¿Qué son las EPOF?
Las EPOF son afecciones de distinta naturaleza orgánica (hereditarias, autoinmunes, tóxicas o infecciosas, cánceres, otras) que comparten la condición de afectar a un número reducido de personas. En Argentina en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional Nº 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, definiendo en su Art. 2 que se consideran EPOF a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas. Tienen la particularidad de no contar con una definición mundial sino la que cada país establece.
Existen alrededor de 8.000 EPOF que comprometen al 8% de la población mundial (350 millones de personas), aunque considerando el impacto que representa la presencia de un integrante con una EPOF en el seno familiar, la cantidad de personas afectadas de modo indirecto toma una dimensión aún mayor, ascendiendo al 25% de la población mundial. Afectan a niños en un 75% y el 30% muere antes de cumplir los cinco años Regionalmente, se estima que afectan a 42 millones de iberoamericanos. Se estima que hay 3,5 millones de argentinos afectados (1 de cada 13) y a 1 de cada 4 familias.En el Hospital El Cruce somos centro de referencia nacional e internacional sobre Enfermedades Poco Frecuentes.
Impacto en la Salud Pública.
A nivel mundial los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas para las personas y sus familias generando dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero.
La enorme complejidad que atraviesa a cada una de las enfermedades poco frecuentes requiere una política de salud centrada en l@s personas, ya que por su duración indefinida y evolución incierta requieren apoyo en la vida doméstica, educativa y laboral.
La Red de salud pública del Hospital El Cruce junto con el Centro de Medicina Traslacional-HEC (CEMET) abordan estas problemáticas con una mirada integral de atención interdisciplinaria.
Desde el Hospital El Cruce comprendemos que tanto la Investigación Traslacional como el modelo de hospital en red son pilares fundamentales para aplicar los descubrimientos de las ciencias básicas en beneficios directos para l@s personas
¿Qué nos hace diferentes?
Investigación traslacional
El HEC se organiza junto al CEMET en laboratorios especializados. Centros Diagnósticos y áreas transversales, a través de las unidades se impulsan los equipos de trabajo transdisciplinarios para crear nuevos conocimientos, para brindar respuesta a l@s pacientes desde un abordaje global y centrado en las personas.
La investigación tangible nace del pie de cama al laboratorio y viceversa, es el motor de mejora de la asistencia humanizada y lo que nos mueve para dar respuesta a las nuevas necesidades de l@s pacientes, con una perspectiva internacional y con conciencia local.
El objetivo es el intercambio de conocimientos para impulsar la asistencia y la investigación biomédica de América. La Universidad Nacional Arturo Jauretche es esencial para lograrlo.
El ecosistema del conocimiento:
El HEC promueve alianzas estratégicas en red para generar y compartir conocimientos con:
Compromiso, escucha y empoderamiento:
Fortalecer el compromiso, potenciar el empoderamiento y practicar la escucha , son marcas en nuestro ADN en la relación con las personas.
Compromiso:
Trabajamos de forma colaborativa bajo altos estándares de calidad, buscando la mejora continua y el máximo nivel de excelencia.
- Conoce el Listado de EPOF
- EPOF que se atienden en el hospital El Cruce
- Especialistas en EPOF
- Listado de centros de referencia de EPOF
- MAPA de centros de referencia de EPOF
- Conoce El Programa Nacional de EPF: objetivos y líneas de trabajo
https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado
Esta lista mantiene la nomenclatura Orphanet de EPOF, esencial para mejorar la visibilidad de estas enfermedades en los sistemas de información sanitaria y para la investigación: cada enfermedad en Orphanet tiene atribuido un identificador único y estable, el ORPHACODE.(Hasta el momento según relevamiento noviembre 2022)
Angioedema Hereditario.
Amiloidosis.
Artritis Idiopática Juvenil.
Artritis Psoriásica
CBP Cirrosis biliar primaria
Déficit alfa 1 antitripsina
Dislipemias familiares
Distrofias musculares.
Enf de Gaucher
Enfermedad de Behcet
enfermedad de FABRY.
Enfermedad de Still del Adulto
enfermedades de depósito como las glucogenosis
Esclerodermia Sistémicas
Esclerodermia.
Espondilitis Anquilosante
Fibrosis pulmonar idiopática
Fibrosis pulmonar.
Hipertension pulmonar heredofamiliar
Inmunodeficiencia común variable
Inmunodeficiencias Primarias
Linfangioleiomiomatosis pulmonar
Miocardiopatía hipertróficas y restrictivas
Miopatías Inflamatorias
mucopolisacaridosis (enf de Hunter y Hurler)
Poliquistosis renal autosómica dominante
Sarcoidosis
Síndrome Antifosfolípido
Síndrome de alport
Síndrome de Marfan y Loeys Dietz.
Síndrome Ehlers Danlos.
Síndrome IgG4.
Síndrome Raynaud con hipertensión pulmonar.
Síndrome uremico hemolítico atípico
Tumores raros.
Uveítis no infecciosas
Valvula aortica bicuspide.
Vasculitis Sistémicas
Adrian Estevez: Reumatología e Inmunología
Walter Barbosa: Neurología infantil
Cristian Calandra: Neurología adulto
Gisela Streittenberger: Cardióloga genetista
Paola Brun y Ana Damia: Genetistas clínicas
Silvia Di Pietrantonio: Nefrología
Lisandro Vimo: Oncología
Monica Alejandra Martí: Hematología
Viviana Tassi: Anatomía patológica
Viviana Fanessi: Coordinadora del CEMET
Juan Pablo Von Arx : Jefe de Área de Investigación
Silvia Kochen: Coordinadora de Centro de Neurociencias-Epilepsia y Neurocirugía investigadora principal del CONICET
En nuestro país, en el año 2011 se sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26.689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y mejorar la calidad de vida de ell@s y sus familias.
Hacé click aquí para conocer el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes
